肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在鞍山接受过肿瘤手术，希望评估后续复发风险与用药指导的朋友。
- 在鞍山考虑使用靶向或免疫治疗前，希望全面了解自身基因状况的朋友。
- 在鞍山已使用过多种治疗方案，希望寻找新治疗方向的朋友。
- 家族中有肿瘤病史，在鞍山希望了解自身风险的朋友（需结合胚系报告解读）。
- 在鞍山的体检中，通过其他检查发现疑似病灶，希望进一步分析的朋友。
- 对自身健康状况高度关注，在鞍山希望获取深度健康管理信息的朋友。
这个检测能查出什么？
您可以把它想象成给肿瘤进行一次‘精密的基因身份调查’。这个检测主要做两件事。首先，它会一次性检查近两万个基因的全部编码区域，核心是分析与肿瘤诊断、用药（靶向、免疫、化疗等）、预后和遗传风险相关的888个关键基因。这就像从基因层面寻找肿瘤的‘弱点’和‘特征’。其次，它会评估几个重要的免疫治疗相关指标，比如PD-L1表达水平、肿瘤突变负荷(TMB)和微卫星不稳定性(MSI)。这些信息可以帮助判断您是否可能从免疫治疗中获益。它能够发现包括点突变、小片段插入缺失、拷贝数变化等多种基因变异。同时，它也能评估同源重组修复功能，为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要注意的是，任何检测都有其局限性，它主要针对已知的基因区域进行深度测序，对于某些罕见的基因融合或非编码区的变异可能无法全面覆盖。检测结果需要专业人士结合您的具体情况来解读。
检测过程麻烦吗？
这个检测的便利性取决于您选择的样本类型。通常，最常用的样本是手术或活检后保存的石蜡切片或组织块，您只需授权鞍山的合作机构从病理科调取即可，无需再次取样，方便且无额外不适。如果是新鲜组织或穿刺样本，则需要由专业人员在医疗场所进行采集。如果选择血液作为样本，则是抽取外周血，过程与常规抽血相似，一般无需空腹，几分钟即可完成。样本采集后，可以通过鞍山的指定合作点直接交接，或者使用专用的冷链运输包邮寄到检测实验室，您无需亲自前往。
结果准确吗？安全吗？
该检测采用目前主流的二代测序技术，实验流程有严格的质量控制标准，对目标基因区域的检测准确性很高。检测在符合资质的实验室内进行，操作安全规范。对于组织样本，检测结果反映了所提供样本区域的基因状况。对于血液样本，其检测灵敏度与血液中循环肿瘤DNA的含量有关。如果检测结果为阴性，但您仍有强烈疑虑，或临床指征高度提示，可能需要根据医生建议考虑其他检查方式。报告会详细列出检测到的基因变异及其临床意义分级，最终的用药和治疗决策，务必与您的主治医生充分沟通后共同制定。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请确保提供的组织样本信息（如病理号、姓名）准确无误。
- 如果邮寄样本，请使用检测机构提供的专用保温箱和冷链材料。
- 请妥善保管好您的报告，它包含个人重要的基因信息。
- 检测费用需自费支付，目前不在医保报销范围内。
- 胚系突变检测部分可能提示遗传风险，请做好心理准备。
- 任何治疗决定，请务必以主治医生的综合判断为准。
- 报告生成后，建议安排一次专业的解读以充分理解内容。
- 请留意查收报告送达的通知，避免延误。
用户评价 (6条，均分4.2)
整体服务挺满意的，特别是报告解读很耐心。唯一美中不足的是，从收到样本到出报告，实际时间比最初预估的最长周期还多了3个工作日。虽然客服提前打电话解释了原因是质控环节需要复检，确保了准确性，但等待的滋味确实挺煎熬的，希望以后时间预估能更精准些。
机构回复
非常感谢您的反馈，并对因此次复检造成的等待延长深表歉意。您说得对，精准的周期预估非常重要。我们内部已对此案例进行复盘，将优化流程，在确保报告准确性的前提下，尽可能提高效率，并更谨慎地预估时间。再次感谢您的理解与宝贵意见。
我父亲是肺癌，之前化疗效果不太好，主治医生推荐了这个套餐看看有没有靶向药机会。采样的时候我特别紧张，毕竟要取组织，但护士小姐姐特别有耐心，还一直跟我们解释流程，说会取最有效的那部分组织，让我安心不少。整个穿刺过程比我预想的要快，爸爸也说没想象中那么难受。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属在采样过程中的担忧，因此特别要求医护人员在操作前充分沟通。精准的样本采集是后续准确分析的基础，很高兴这次体验能让您和父亲感到安心。祝您父亲后续治疗顺利！
作为肺癌家属，最怕的就是等。这次检测从收样到出电子报告只用了5个工作日，超预期！而且报告准确性应该不错，因为里面提到的一个突变位点，和半年前用穿刺样本在别处做的结果对得上，这次是用手术组织做的，更全面。
机构回复
感谢您分享如此有价值的对比反馈。组织样本能更全面地反映肿瘤异质性，结果与既往检测关键位点一致，也侧面印证了检测的可靠性。快速交付精准报告是我们对每一位用户的承诺。
检测挺快的，报告内容也很全面。但可能是因为信息太多，我感觉重点有点分散。作为家属，我最关心的是‘现在能用什么药’，这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中，我们将优化结构，将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置，感谢您的建议。
陪我爸来做胃癌的检测，一进大厅就被震住了。环境特别敞亮干净，有点像高端私立医院。等候区不是那种硬邦邦的塑料椅子，是带软垫的沙发，还有书架放了些癌症科普的册子，让人没那么紧张。护士带我们去抽血和填资料，一路都轻声细语的，让人感觉被尊重。整个流程下来，虽然心情沉重，但环境和服务确实减轻了不少压力。
机构回复
感谢您对我们环境的认可。我们深知就医环境对患者和家属情绪的重要性，因此在空间设计和细节服务上投入了大量心思，力求营造一个温馨、专业且充满关怀的氛围，希望能为您这样的家庭带来些许慰藉。
肺癌患者，做的组织检测。价格确实偏高，但想想测了那么多基因还有PD-L1，也理解了。报告内容非常专业详细，但对于我这样的普通患者来说，部分内容还是太深奥了，主要依靠解读医生讲解。希望能有个更简化直观的图表总结。
机构回复
衷心感谢您的反馈。平衡报告的学术专业性与患者可读性是我们持续优化的方向。您关于图表总结的建议非常中肯，我们已在研发新的可视化报告模块，力求让信息更一目了然。
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